Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich w Polsce- choroby rzadkie

Choroby rzadkie

Choroby rzadkie zdarzają się z częstością mniejszą niż pięć przypadków na 10tyś osób. Takich chorób jest jednak bardzo dużo, nawet 7-8 tyś, dlatego łączna liczba chorych jest ogromna. Szacuje się, że w samej Polsce żyje 2-3mln osób z chorobami rzadkimi. Czasami choroba dotyka jednej, dwóch czy kilku osób w całej Polsce. Wówczas pacjenci ci na każdym kroku stykają się z wieloma problemami. Już na samym początku jest to kłopot z ustaleniem diagnozy. Choroby rzadkie to choroby – najczęściej dziedziczne – zagrażające życiu lub powodujące przewlekłą niepełnosprawność.

Lista chorób rzadkich

Aż 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, nie ma jakiejś oficjalnej klasyfikacji chorób, które są zaliczane do rzadkich. Zaliczają się jednak do nich choroby autoimmunologiczne, niektóre nowotwory jak i wiele innych, których przyczyny nie są znane.

Rzadkie choroby spichrzeniowe: Chorobo Febry’ego, choroba Gauchera, choroba Pompego, mukopolisacharydoza, choroba syropu klonowego, choroba Krabbego, zespół Huntera, mukowiscydoza, Choroba Niemanna-Picka, Choroba Taya-Sachsa, fenyloketonuria

Choroby rzadkie krwi i szpiku: mielofibroza, hemofilia, szpiczak mnogi

Zespół wad wrodzonych: Zespół Pradera-Williego, zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół Ushera, zespół Edwardsa

Rzadkie choroby neurologiczne: stwardnienie boczne zanikowe, stwardnienie rozsiane, stwardnienie guzowate, dystrofia nerwowo-mięśniowa, miastenia, pląsawica Huntingtona.

Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich

W Polsce diagnostyka i leczenie chorób rzadkich jest na bardzo niskim poziomie. Bardzo często mija wiele lat zanim zostanie postawiona prawidłowa diagnoza. Problem jest na poziomie medycznym jak i finansowym. W Polsce nie ma stworzonego jednolitego sytemu, który gwarantowałby pacjentom chorującym na choroby rzadkie odpowiednią opiekę. Wielu lekarzy nie posiada też odpowiedniej wiedzy, która jest niezbędna do diagnozy i leczenia chorób rzadkich. Problem polega też na metodach diagnostycznych, które są niedostępne w większości placówek medycznych.

Leczenie osób chorujących na choroby rzadkie jest bardzo kosztowne. Koszt terapii pacjentów często wacha się od kilkuset tysięcy do kilku milionów rocznie. W Polsce większości leków na choroby rzadkie nie jest wpisane na listy refundowane, co uniemożliwia leczenie pacjentom gdyż ich po prostu na takie leczenie nie stać. Na szczęście sytuacja ta z roku na roku poprawia się i na listy trafia coraz więcej terapii. W ostatnim czasie na listy trafił lek dla osób chorujących na stwardnienie guzowate, który hamuje nieprawidłowe przekazywanie sygnałów wewnątrz komórek spowodowane mutacjami genetycznymi.

W Lipcu 2017 roku zostały wprowadzone przepisy dotyczące dostępu do terapii nierefundowanych. Polegają one na tym, że Minister Zdrowia może wydać indywidualną zgodę na refundację danego leku, jeśli jest on niezbędny do ratowania życia lub zdrowia pacjenta, i jest to lek dopuszczony do obrotu.

loading...

Post Author: Ania

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *